Morelia, Michoacán (MiMorelia.com).- A sus 19 años de edad, Leonardo Rojas fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry debido a que los análisis de sangre señalaban que había perdido proteínas.
Y es que los síntomas son invisibles, aseguró, "realmente los pacientes llegan a las salas de urgencia y no saben qué es lo que está sucediendo y cuando llegan, los envían a diálisis peritoneal, hemodiálisis, o sufren infartos fulminantes al cardio, muchos de ellos mueren; quienes tienen la suerte de sobrevivir los tratan solamente por la enfermedad primaria, pero el tema central que es el origen, no lo investigan".
La atención a esta enfermedad catalogada como rara se brinda en los hospitales por insuficiencia renal crónica, considerada como una de las primeras que genera muerte en el país, así como problemas cardiovasculares por la concentración de globuteracilceraminda, que genera más daño y se van encontrando nuevas sintomatologías.
“En el caso mío específicamente y de muchos pacientes es que llegamos a la etapa de concentración como de esta basura que se va acumulando en el lisosoma, la enzima que tiene la suficiente fuerza para ingresar a las células del cuerpo, se va pudriendo, se van muriendo células (porque) no tienen la capacidad de limpiarlo en el cuerpo”, compartió.
Dijo que en los análisis “apareció que estaba eliminando la proteína y esto qué significa que hay una pérdida de la función renal “los médicos de Michoacán aceleraron mi proceso de insuficiencia renal crónica en vez de ayudarme me perjudicaron sin la necesidad de un tratamiento sustitutivo renal lo que hicieron con este desconocimiento y la mala información”.
Luego de que el secretario de la asociación destacara que el diagnóstico de Síndrome de Fabry, un padecimiento que se da solamente en una de entre 170 mil personas a nivel mundial, dijo que se requiere generar nuevas terapias génicas que puedan eliminar lo que es la infusión en hospital.
Asimismo, recordó que el reemplazo enzimático cada dos semanas no puede curar la enfermedad pero desacelera el ritmo cada dos semanas hay que internarse en un hospital para que investigadores generen nuevas terapias “chaperonas o génicas” para que de manera intravenosa pase el medicamento durante un tiempo y que esta vida del medicamento en el cuerpo dura dos semanas.
Añadió que “justamente porque no tenemos un registro como tal, todavía no tenemos un dato exacto; nos está deteniendo mucho a las asociaciones en general las organizaciones que estamos dedicadas al tema de salud pública porque estamos de la mano de la política pública del gobierno en materia de salud para poder fomentar un número específico”.
Asimismo, dijo, se requiere un seguimiento, generar una “data”, “sería algo maravilloso porque podríamos darle seguimiento desde el inicio todo el proceso y fin, cuando ya el paciente muere para también generar temas de estadísticas e información; a través de diversos especialistas genetistas que se han reunido como la UNAM como la Universidad de Guadalajara es que se han logrado tener datos un poquito más cercanos, pero no con exactitud”.
Actualmente Leonardo es secretario de la Asociación que fundó y a través de ella le tiende la mano a personas que se sienten solas en el proceso, y a quienes incluso, han pensado en la muerte como solución a sus problemas.
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